Barcelona, agosto de 2011.- El Dr. Fernando Mulas, Director del INVANEP (Instituto Valenciano de Neurología Pediátrica), presenta los primeros resultados de Neurofarmagen® TDAH, en la XXXV Reunión Anual de SENEP (Sociedad Española de Neurología Pediátrica) celebrada en Granada el pasado Junio.
El trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) es un trastorno que afecta a un 5-7% de la población infantil, afectando negativamente al rendimiento académico y funcionamiento social. Se sabe que tiene una heredabilidad cercana al 0,7, aunque no se conocen aún los genes implicados, por lo que se presume una predisposición multigenética asociada a factores ambientales. El objetivo del estudio observacional de serie de casos es evaluar en una muestra consecutiva de niños con TDAH, a los que se les ha realizado un análisis genético mediante muestra de saliva, la presencia o ausencia de ciertos poliformismos implicados en la susceptibilidad a padecer el trastorno, la respuesta al tratamiento farmacológico y la predisposición a padecer trastornos por abuso de sustancias.
Este estudio clínico es una primera toma de contacto con una muestra reducida de pacientes con TDAH y que cada día se conocen mejor los factores genéticos implicados en la susceptibilidad del TDAH, así como la respuesta a los tratamientos farmacológicos y del riesgo de presentar comorbilidades como conductas disociales y abuso de sustancias. Conclusiones: se ha observado que existe una buena correlación entre el porcentaje de la respuesta positiva a Metilfenidato y la prevalencia de estos polimorfismos asociada a la respuesta del tratamiento. Asimismo, en pacientes con dificultades en el aprendizaje la variante OPRM1 es más prevalente que la que se presenta en la población general. Todos los pacientes con alguna morbilidad tienen una variante de riesgo de los genes de morbilidad. En un futuro no muy lejano se espera poder personalizar los tratamientos y predecir las comorbilidades en este trastorno.
Neurofarmagen® TDAH, un análisis genético que permite conocer la respuesta del paciente a los principales fármacos para el tratamiento del trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), así como el riesgo de desarrollar este trastorno. Neurofarmagen® TDAH, es el primer análisis genético específico de TDAH que permite ofrecer a cada paciente sus propias respuestas. Recopila información de los principales genes implicados en el TDAH. Incorpora marcadores de:
Susceptibilidad
Farmacogenética
Comorbilidad
Es un complemento al diagnóstico habitual del TDAH, de manera que los resultados del análisis han de ser evaluados e interpretados por un médico dentro del contexto de la historia clínica del paciente.
La precampaña de lanzamiento ha permitido a los principales líderes de opinión españoles probar este sistema en la práctica clínica diaria. Los resultados obtenidos han sido muy satisfactorios y validan el uso de Neurofarmagen® TDAH como herramienta complementaria al diagnóstico clínico convencional, facilitando además información sobre el tipo de respuesta que tendrá un paciente frente a un determinado fármaco.
Dr. Fernando Mulas.
ENTREVISTA DR. FERNANDO MULAS, Neuropediatra
Director del INVANEP
Jefe de Neuropediatría del Hospital de la Fe de Valencia 1. ¿Cuál es la importancia de la genética en el TDAH?
El TDAH tiene una fuerte base genética en el 80% de los casos con una heredabilidad cercana a 0.7, mayor que la altura. Además continuamente están siendo investigados nuevos genes candidatos con el fin de perfilar los endofenotipos que caracterizan a este trastorno, buscando también predecir la respuesta a los tratamientos o la posibilidad de presentar trastornos asociados.
2. ¿Es importante disponer de un análisis genético en TDAH? Y en este sentido, ¿qué nos puede decir sobre los factores genéticos implicados en la susceptibilidad del TDAH, en la respuesta a los tratamientos farmacológicos y en el riesgo de comorbilidad?
Toda información en relación al TDAH es bienvenida. Los estudios de variantes alélicas en el TDAH nos aportan información sobre factores de riesgo genético, lo que nos sirve a los clínicos para adecuar o modificar los tratamientos y prevenir futuras comorbilidades.
3. ¿Cuál es el objetivo de este estudio clínico?
El estudio clínico que hemos realizado consistió en una muestra consecutiva de 41 pacientes con TDAH, niños y niñas, atendidos en nuestro Instituto Valenciano de Neurología Pediátrica, realizándose el estudio de ADN en muestra de saliva, mediante el kit comercial Neurofarmagen TDAH durante los meses de febrero-abril de 2011.
¿Qué genes se estudiaron relacionados con el TDAH?
Se estudian 5 genes: DAT1, que codifica el transportador de dopamina (implicado en la susceptibilidad y en la respuesta farmacogenética), ADRA2A, que codifica para el receptor alfa-adrenérgico (farmacogenética), COMT, implicado en la degradación de las catecolaminas (farmacogenética y comorbilidad), CYP2D6, que codifica una de las subunidades del citocromo P450 (farmacogenética) y OPRM1, que codifica para el receptor de opioides mu-1 (comorbilidad).
4. ¿Cuáles son los resultados más destacables en este estudio?
La edad media fue de 10.18 años, siendo el 80.5% varones. Se diagnosticaron de subtipo combinado el 58.5%, siendo la comorbilidad más frecuente las dificultades de aprendizaje. El CI (Coeficiente intelectual) medio de la muestra fue de 95.83. Todos los pacientes con alguna comorbilidad tienen variante de riesgo alguno de los genes de comorbilidad. El 95.83% tienen el gen OPRM1 como variante de riesgo, frente al 25.00% que tienen el gen COMT como variante de riesgo. El 20.83% tienen variante de riesgo de ambos genes.
5. Los pacientes con dificultades en el aprendizaje ¿presentan alguna variante más prevalente a la que se presenta en la población general?
Todos los pacientes con dificultades en el aprendizaje tienen variante de riesgo alguno de los genes de comorbilidad. El 93.75% tienen el gen OPRM1 como variante de riesgo, frente al 31.25% que tienen el gen COMT como variante de riesgo. El 25.00% tienen variante de riesgo de ambos genes.
6. ¿Existe alguna correlación entre el porcentaje de la respuesta positiva a Metilfenidato y la prevalencia de estos polimorfismos asociada a la respuesta del tratamiento?
Se ha observado que existe una buena correlación entre el porcentaje de la respuesta positiva a Metilfenidato y la prevalencia de estos polimorfismos asociada a la respuesta del tratamiento. No obstante, el corto periodo de seguimiento de nuestros pacientes hace que debamos revisar los datos a medio plazo para comprobar la respuesta positiva al tratamiento con Metilfenidato.
7. Pensando en el TDAH, ¿qué futuro tiene la medicina personalizada basada en biomarcadores genéticos?
Los biomarcadores genéticos constituirán en un futuro muy cercano una práctica útil para predecir la respuesta a los diversos tratamientos y analizar la comorbilidad y los factores de riesgo asociados.
El Instituto Valenciano de Neurología Pediátrica es un centro asistencial especializado en la neurología pediátrica. Esta institución nació con el objetivo de dar continuidad a la labor desarrollada por el Dr. Fernando Mulas en su práctica asistencial como especialista en Neurología y en Pediatría, desde el año 1980. Hoy, 30 años después, se ha creado un grupo multidisciplinar de profesionales que desarrollan una cualificada y reconocida labor en los diferentes campos que abarca la Neuropediatría.
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