Análisis genético molecular del TDAH

El Proyecto Imagen: cuestiones metodológicas para el análisis genético molecular del TDAH

Resumen

Los mecanismos genéticos involucrados en el déficit de atención hiperactividad (ADHD), se están estudiando con gran éxito por varios centros en todo el mundo. Estos estudios confirman las hipótesis previas acerca de la función de la variación genética en genes implicados en la regulación de la dopamina, norepinefrina y serotonina en la neurotransmisión susceptibilidad a TDAH. A pesar de la importancia de estos hallazgos, las incertidumbres siguen siendo debido a los muy pequeños tamaños efectos que se observan. Se discuten posibles razones de por qué la verdadera fuerza de las asociaciones puede haber sido subestimado en la investigación hasta la fecha, teniendo en cuenta los efectos de desequilibrio en el ligamiento genético, la heterogeneidad alélica, la población y las diferencias genéticas de interacciones entre el medio ambiente.

Con la identificación de genes asociados con el ADHD, el objetivo de TDAH genética es ahora pasar de descubrimiento de genes hacia la funcionalidad de genes - el estudio de fenotipos intermedios ( 'endophenotypes'). Se discuten cuestiones metodológicas relativas a los datos genéticos cuantitativos de gemelos y estudios sobre la familia candidato endophenotypes y cómo esos datos pueden informar a los intentos de vincular los datos genéticos moleculares para cognitivo, afectivo y motivacional en los procesos de TDAH.

La Internacional Multi-centro TDAH Gene (imagen) actual proyecto ejemplifica la investigación colaborativa en la genética del TDAH. Este Europeo multi-sitio del proyecto está bien situada para aprovechar los recursos que están surgiendo a raíz de la secuenciación del genoma humano y el desarrollo de recursos internacionales para el conjunto del genoma asociación análisis. Como resultado de imagen y otras investigaciones de genética molecular del TDAH, se prevé un rápido aumento en el número de variantes genéticas identificadas y la promesa de la identificación de nuevos sistemas de genes que no estamos investigando actualmente, abriendo más puertas en el estudio de genes funcionalidad.



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